Хромосомные мутации, их типы и значение

Хромосомные мутации, их типы и значение.

В отличие от генных мутаций хромосомные мутации большей частью являются межгенными перестройками. Они делятся на две группы: внутрихромосомные и межхромосомные.

Внутрихромосомные мутации подразделяют на следующие типы.

1) Дефишенси (концевые нехватки);

Пример: синдром кошачьего крика у человека связан кс концевой нехваткой в одной из 5 пары хромосом.

2) Делеции (нехватки внутренних частей хромосом).

В результате нехваток некоторые гены в кариотипе остаются в гемизиготном состоянии, что может привести к фенотипическому проявлению рецессивных аллелей.

В ряде случаев возможно появление новых признаков в результате нехваток. 3) Дупликации (удвоения) и амплификации (многократные умножения части хромосомы). Основным механизмом образования дупликаций является неравный кроссинговер, в результате которого хромосомы обмениваются неодинаковыми по размеру участками.

4) Инверсии (перевертывания участка хромосомы на 180°). Наиболее часто встречающийся в природных популяциях тип хромосомных перестроек. Разделяются на перицентрические (захватывающие центромеру) и парацентрические (не включающие центромеру в инвентированый участок).

Генетически инверсии проявляются как запиратель кроссинговера, если инверсия находиться в гетерозиготе. Строго говоря, кроссинговер у гетерозигот не подавлен, однако последствия его ведут к образованию нежизнеспособных спор у растений или зигот у животных, так как в результате одинарного кроссинговера из пары конъюгирующих гомологичных хромосом образуются одна дицентрическая, а другая ацентрическая хромосомы, которые затем элиминируют. Поэтому из четырех хроматид, нормальные гаметы образуют лишь две, не вступавшие в кроссинговер.

Внутрихромосомные перестройки (кроме дупликаций) обычно летальны в гомозиготном состоянии, т.к. часто точки разрывов затрагивают жизненно важные гены или вследствие “эффекта положения” (гены в новом локусе хромосом перестают нормально функционировать). Нелетальны в гомозиготе лишь некоторые очень малые изменения (микроделеции и микроинверсии). Цитогенетически делеции определяются по образованию одинарных петель в пахитене и мостов между гомологами в анафазе мейоза, инверсии по образованию двойных петель, дефишенси диагностируются по различиям в длине гомологичных хромосом. Дупликации (и амплификации) идентифицируются на гигантских хромосомах слюнных желез дрозофилы по тщательному анализу хромомерного рисунка.

К межхромосомным перестройкам относят транслокации – перемещения части одной хромосомы на другую (негомологичную ей), которые возникают в результате реципрокного обмена участками негомологичных хромосом. Генетически они дифференцируются по изменению групп сцепления: гены, наследовавшиеся независимо, вдруг начинают наследоваться сцеплено. Цитологически — по возникновению петель в бивалентах обоих хромосом, между которыми произошла транслокация). Одним из вариантов транслокаций являются т.н. робертсоновские транслокации, приводящие к слиянию двух центромер акроцентрических хромосом, с образованием хромосомы имеющей два плеча (общее число хромосом в геноме уменьшается на одну).

Читайте также:  Как мыть ноги хозяйственным мылом от грибка и потливости рецепты

Промежуточное положение между межхромосомными и внутрихромосомными перестройками занимают транспозиции – изменения локализации небольших участков генетического материала, включающих один или несколько генов. Транспозиции могут происходить как между негомологичными хромосомами, так и в пределах одной хромосомы. При этом реципрокного обмена между генами не происходит. Осуществляются с помощью мигрирующих генетических элементов (транспозонов), которые могут переносить участки хромосом и реципрокно встраиваться в определенные сайты генома, где расположены копии соответствующих транспозонов.

При всех типах перестроек изменяется лишь положение генов в хромосомах и лишь при дупликации или делеции ведут к изменению числа генов, хотя сами гены могут и не изменяться (за исключением случаев, когда разрыв затрагивает сам ген). Тем не менее, фенотипический эффект хромосомных перестроек наблюдается очень часто. Это объясняется “эффектом положения”, который заключается в изменении фенотипа, вследствие того, что переместившиеся гены оказываются в новом генотипическом окружении. Данное явление показывает важную роль системы генотипа в определении признаков.

Поможем написать любую работу на аналогичную тему

Изменения хромосом

В основе изменчивости организмов лежат не только мутационные изменения отдельных генов, но и изменения более крупных участков хромосом. Часто их называют хромосомными мутациями. Они также дают наследственный фенотипический эффект. При этом хромосомные перестройки могут происходить как в пределах хромосомы, так и осуществляться между негомологичными хромосомами. В первом случае происходит выпадение или умножение участка хромосомы, либо изменение порядка расположения генов в ней. При межхромосомных перестройках происходит изменение расположения генов по группам сцепления.

Внутрихромосомные изменения представляют собой:

  • • нехватки или потери участков хромосомы (дефишенси и деле- ции, соответственно);
  • • удвоение (дупликация) или умножение (мультипликация) отдельных участков хромосомы;
  • • изменение порядка расположения генов в хромосоме вследствие переворачивания участка на 180° (инверсия);
  • • перестановки генов в пределах хромосомы (инсерции).
Читайте также:  Как нормализовать нерегулярный менструальный цикл

Хромосомные перестройки у диплоидных организмов характерны

как для гомо-, так и гетерозигот. Если перестройка происходит внутри одного плеча хромосомы, то ее называют парацентрической. Если перестройки происходят вследствие разломов по обе стороны центромеры, то их называют перицентрическими.

Дефишенси и делеции

Терминальные (концевые) нехватки (потери) хромосом называют дефишенси, а потерю внутренних участков — делециями. Оторвавшийся участок хромосомы, не содержащий центромеры, в ходе митоза утрачивается. Таким образом, полностью теряется наследственная информация, содержавшаяся в нем. Подобные изменения хромосом приводят к фенотипическому проявлению, если затрагиваются их активные участки, и легко обнаруживаются на препаратах гигантских хромосом, а если они достаточно велики, то даже и на препаратах обычных хромосом.

Мелкие нехватки при гомозиготном состоянии часто дают фенотипический эффект, имитирующий генную мутацию, поскольку ДНК содержит как активные, так и неактивные участки. У гетерозигот в таких случаях фенотипический признак определяется оставшимся аллелем

(доминантным или рецессивным). Например, у дрозофилы целый ряд доминантных мутаций на деле оказался нехватками, что выяснилось благодаря микроскопическим исследованиям гигантских хромосом.

Фенотипический эффект нередко носит плейотропный (множественный) характер и часто проявляется в понижении общей жизнеспособности и плодовитости особей. Большие нехватки обычно детальны, поскольку нарушают генный баланс организма.

Дефишенси

Дефишенси * дэфішэнсі * deficiency — видимые в микроскоп разрыв, потеря или нехватка (см.) одного (рис., а) или двух (рис., б, в) терминальных (концевых) участков хромосомы, вследствие чего открытые концы хромосомы могут соединяться, образуя кольцеобразную хромосому. Фрагменты элиминируются в митозах (см.). У структурных гетерозигот, содержащих одну нормальную хромосому, а другую с делецией (см.), на нормальной хромосоме напротив делеции образуется петля (Д-петля).

Генетика. Энциклопедический словарь. — Минск: Белорусская наука . Картель Н. А., Макеева Е. Н., Мезенко А. М. . 2011 .

  • Дефинитивный хозяин
  • Деформилаза

Смотреть что такое «Дефишенси» в других словарях:

дефишенси — iškristis statusas T sritis augalininkystė apibrėžtis Chromosomų mutacija, kurios metu iškrenta dalys (segmentai) iš abiejų chromosomos galų arba tik iš vieno galo. atitikmenys: angl. deficiency rus. дефишенси; нехватка … Žemės ūkio augalų selekcijos ir sėklininkystės terminų žodynas

Нехватка дефишенси — Нехватка, дефишенси * нястача, дэфішэнсі * deletion or deficiency or lack в цитогенетике наименьший участок хромосомы, видимый в микроскоп, который представляет собой тип мутации, обусловливающей потерю терминального (концевого, дефишенси) или… … Генетика. Энциклопедический словарь

Читайте также:  Анализ на коклюш методы диагностики коклюша, какие анализы сдают и где это можно сделать

НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ — НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ, явление передачи потомству материальных факторов, определяющих развитие признаков организма в конкретных условиях среды. Задачей изучения Н. является установление закономерностей в возникновении, свойствах, передаче и… … Большая медицинская энциклопедия

ХРОМОСОМНЫЕ ПЕРЕСТРОЙКИ — хромосомные аберрации, тип мутаций, к рые изменяют структуру хромосом. Возникают спонтанно, но чаще под влиянием мутагенов. Различают X. п., затрагивающие одну хромосому делеции, дефишенси (концевые нехватки хромосом), дупликации, инверсии, и… … Биологический энциклопедический словарь

МУТАЦИИ — (от лат. mutatio изменение), внезапные (скачкообразные) естественные или вызванные искусственно наследуемые изменения генетич. материала (генома), приводящие к изменению тех или иных признаков организма. Различают генеративные М., возникающие в… … Химическая энциклопедия

МУТАЦИЯ — (от лат. mutatio перемена, изменение). Под этим термином в генетике в настоящее время понимают всякое вновь возникающее в организме наследственное изменение. Однако различные исследователи придают этому слову не совсем одинаковый смысл. М. как… … Большая медицинская энциклопедия

deficiency — iškristis statusas T sritis augalininkystė apibrėžtis Chromosomų mutacija, kurios metu iškrenta dalys (segmentai) iš abiejų chromosomos galų arba tik iš vieno galo. atitikmenys: angl. deficiency rus. дефишенси; нехватка … Žemės ūkio augalų selekcijos ir sėklininkystės terminų žodynas

iškristis — statusas T sritis augalininkystė apibrėžtis Chromosomų mutacija, kurios metu iškrenta dalys (segmentai) iš abiejų chromosomos galų arba tik iš vieno galo. atitikmenys: angl. deficiency rus. дефишенси; нехватка … Žemės ūkio augalų selekcijos ir sėklininkystės terminų žodynas

нехватка — iškristis statusas T sritis augalininkystė apibrėžtis Chromosomų mutacija, kurios metu iškrenta dalys (segmentai) iš abiejų chromosomos galų arba tik iš vieno galo. atitikmenys: angl. deficiency rus. дефишенси; нехватка … Žemės ūkio augalų selekcijos ir sėklininkystės terminų žodynas

Альбинизм — * альбінізм * albinism 1. Мутации типа дефишенси (см.) в хлоропластах растений. 2. Врожденная неспособность к образованию меланина в клетках глаз, кожи и волос, обусловленная недостаточной активностью тирозиназы. У человека наследуется в виде… … Генетика. Энциклопедический словарь

Ссылка на основную публикацию
Хрен — лучшая домашняя приправа
Красный хрен Эта приправа отличается от белого хрена только тем, что вместо лимонного сока добавляют свекольный сок. Или мелко натертую...
Холодец из куриных лапок по пошаговому рецепту с фото
Холодец из куриных лапок Фотография готового блюда холодца из куриных лапок Время приготовления: 5 ч 30 мин Порций: 14 Калорий:...
Холодец с желатином (быстрый, из 2 бедрышек)
Как растворить желатин Как развести желатин Желатин — вещество, которое обладает желирующими свойствами и служит незаменимым ингредиентом во многих блюдах....
Хрипы в грудной клетке — причины, болезни, диагностика, профилактика и лечение — Likar24
Хрипы в грудной клетке Хрип – сильный свистящий звук, который выдается во время глубокого дыхания. Хрипы могут быть симптомом серьезной...
Adblock detector