Цитогенетические исследования Цены на кариотипирование

Генетический анализ крови на кариотип

Одним из самых современных методов диагностики является генетическое исследование крови. Это исследование позволяет выявить предрасположенность человека к развитию различных наследственных заболеваний. Анализ на кариотип отражает изменения в хромосомном наборе человека. Исследование сегодня очень востребовано, так как позволяет определить несоответствие в наборах хромосом мужа и жены перед зачатием ребенка.

Определение

Кариотип что это такое? Это набор хромосом каждого человека. Каждый человек обладает индивидуальным набором хромосом, который может различаться по их количеству, размеру и форме и по другим характеристикам. В норме количество хромосом составляет 46. 44 из них отвечают за внешнее сходство родителей и ребенка. Они определяют цвет волос, глаз, кожи, форму ушей и носа и т.д. Только 2 хромосомы отвечают за половую принадлежность.

Когда нужно сделать тест

Кариотипирование делают лишь один раз в жизни, ведь набор хромосом и их характеристики не могут измениться с возрастом. Это исследование назначается супругам при проблемах с зачатием и вынашиванием ребенка.

Сегодня молодые люди все чаще сдают этот анализ самостоятельно, перед тем как планировать беременность.

Особенность генетического анализа на кариотип заключается в оценке рисков рождения малыша с генетическими отклонениями и заболеваниями. Также анализ может выявить причины невынашивания беременности или бесплодия одного из супругов.

Медицинскими показаниями к исследованию являются:

  • Возраст одного из супругов более 35 лет при планировании беременности.
  • Невозможность зачать ребенка по неустановленным причинам.
  • Безрезультатные операции ЭКО.
  • Наличие генетического заболевания у мужа или жены.
  • Гормональный сбой у женщины.
  • Сбой в созревании сперматозоидов.
  • Проживание в неблагоприятно экологическом районе.
  • Химическое отравление или облучение одного из супругов.
  • Вредные привычки у женщины.
  • Многократные выкидыши.
  • Браки между родственниками.
  • Наличие ребенка с генетическими отклонениями.

Сегодня врачи рекомендуют проводить анализ крови на кариотип еще на этапе планирования семьи, но при необходимости исследование проводят уже беременной женщине и ее будущему ребенку.

Как проводится исследование

Подготовка к анализу не представляет для пациентов никакой сложности. Анализ кариотип проводится не на голодный желудок, кушать перед забором крови можно. Нужно лишь за 7 дней до забора отказаться от приема антибиотиков. Кровь берется из вены пациента. После этого при помощи специального оборудования из крови отсеиваются одноядерные лейкоциты. После этого в кровь вводятся клетки способные к делению. На определенном этапе специалист оценивает результат, фотографирует его и выносит свое заключение.

Читайте также:  Подготовка к МРТ головного мозга Как подготовиться к исследованию МРТ головы

Обычно результат анализа на кариотип можно получить не ранее чем через 14 дней.

В бланке из лаборатории будет указана информация о количестве хромосом у пациента и об их отклонениях по разным параметрам, если таковые обнаружатся.

Многие пары интересуются, где сдать анализ на кариотип. Если анализ вам будет назначен врачом, вы сможете его сделать в центре планирования семьи. Также туда вы можете обратиться для добровольного исследования. Помимо этого анализ делают в институтах генетики и других специализированных учреждениях. В районной поликлинике такой услуги не предоставляют. Стоимость анализа может варьироваться от 5000 до 8000 руб. в зависимости от полноты информации.

Как расшифровать

Расшифровкой анализа может заниматься только генетик. Результаты анализов супружеской пары тщательно анализируются. После этого врач может дать заключение о причинах ваших проблем с зачатием или о рисках рождения ребенка с отклонениями. Современный анализ на кариотип что может показать? Расшифровка анализа показывает следующие риски и отклонения:

  • Мозацизм.
  • Оценка транслокации.
  • Отсутствие одного из фрагментов хромосомы.
  • Отсутствие одной из парных хромосом.
  • Присутствие лишней хромосомы.
  • Развернутость одного из фрагмента хромосомной цепи.
  • Генные мутации, которые приводят к отклонениям у новорожденного.

Помимо этого в зависимости от кариотипа можно определить предрасположенность человека к таким заболеваниям как:

  • Инфаркт миокарда.
  • Инсульт.
  • Сахарный диабет.
  • Гипертония.
  • Артрит и др.

Нормой в результате является 46ХУ у мужчин, 46ХХ у женщин. У детей возможные отклонения следующие:

  • 47ХХ+21 и 47ХУ+21 — у ребенка лишняя хромосома в 21 паре, что является свидетельством синдрома Дауна.
  • 47ХХ+13 и 47ХУ+13 — такие дети рождаются с синдромом Патау.

Существует ряд и других отклонений. Одни из них опасны, другие не очень. Только врач может определить реальные риски рождения нездорового ребенка в каждом отдельном случае. При обнаружении опасных мутаций, беременность лучше прервать.

Что делать если обнаружены отклонения

Для того чтобы предупредить рождение ребенка с генными мутациями сдать кровь на анализ лучше еще до наступления беременности. Особенно это касается тех пар, в которых жена или муж старше 40 лет.

В случае обнаружения отклонений врач объяснит вам риски.

Когда анализ делается уже беременной женщине, при обнаружении генных нарушений женщине могут предложить прервать беременность. Однако решение рожать или нет, остается за родителями. Никто не имеет права настаивать на аборте. Однако не стоит сразу паниковать, если у вас обнаружились генные нарушения. Многие из них не отражаются на здоровье ребенка. При таких аномалиях нужно просто тщательно наблюдать беременность и выполнять все рекомендации врача.

Читайте также:  Если сердце трепыхается лечение

Каждая семейная пара должна тщательно планировать рождение детей. Если вам по каким-то причинам назначен анализ на определение кариотипа, нужно обязательно сделать показанный тест. Сдавать кровь на исследование лучше еще до беременности или в первые недели после зачатья. Перед родителями не должен стоять вопрос, сколько стоит анализ, ведь рождение здорового ребенка гораздо дороже любых денег.

Генетическое исследование (исследование кариотипа)

Хромосомные аномалии могут негативно влиять на исходы применения методов вспомогательной репродукции, провоцировать выкидыши, стать причиной наследственных заболеваний ребенка.

При бесплодии выявленные генетические отклонения могут явиться показанием для ПГД (предимплантационной генетической диагностики) в программах ВРТ.

Установление генетической причины бесплодия дает возможность подобрать оптимальную схему лечения. Также генетическое обследование может потребоваться для выявления рисков врожденной и наследственной патологии у будущего потомства и определения возможных мер по предупреждению заболеваний у детей.

Какие генетические исследования могут быть назначены женщине

Репродуктолог может дать пациентке направление на следующие генетические исследования:

— кариотипирование — его женщина проходит вместе с партнером, в ходе исследования определяется структура хромосом и их число;

— анализ на полиморфизмы генов системы свертывания крови (наследственная тромбофилия).

Исследование на кариотип

Кариотип — совокупность признаков полного набора хромосом (их размер, форма, количество, строение). Чаще всего репродуктолог назначает это исследование при привычном невынашивании беременности, бесплодии неясного генеза, пациенткам старше 40 лет. Нормальным результатом для женщин является 46 XX. Интерпретацию отклонений от принятой нормы может осуществлять только врач-генетик, основываясь также на результатах других обследований.

Подготовка к исследованию

Кровь для кариотипирования не рекомендуется сдавать натощак, лучше делать это в состоянии сытости. Если пациентка принимала антибиотики, то необходимо выждать месяц после прохождения медикаментозного лечения. Также желательно не проходить кариотипирование параллельно с анализами, для которых необходима строгая диета.

Исследование на полиморфизмы генов системы свертывания крови (склонность к тромбофилиям)

Исследование полиморфизма генов, например, протромбина, имеет прогностическое значение, которое позволяет определить риск развития микротромбов — одну из потенциальных причин невынашивания беременности и отсутствия имплантации эмбрионов в программах ВРТ. Это происходит из-за нарушений в свертывающей системе крови и требует медикаментозной подготовки к планируемой беременности.

Исследование не требует специальной подготовки.

Услуги

  • Главная
  • Услуги

Кариотипирование абортивного материала при неразвивающейся (замершей) беременности

Одной из наиболее частых причин неразвивающихся (замерших) беременностей и выкидышей на ранних сроках беременности является аномалия кариотипа у плода (изменение количества или структуры хромосом).

Читайте также:  Отрыжка – это хорошо или плохо

Обнаружение хромосомной аномалии в материале позволяет не только определить причину остановки развития беременности, но и спланировать будущую беременность.

Методы выявления хромосомных аномалий:

  • стандартное цитогенетическое исследование (кариотипирование) – анализ числа и структуры хромосом на стадии деления клетки;
  • флуоресцентная in situ гибридизация (FISH) – анализ числа хромосом в ядре неделящейся клетки.

Цитогенетическое исследование (кариотипирование)стоимость 3800 руб. (коды услуги 22.008 и 22.009).

Кариотип при замершей беременности стандартным методом удается определить в 70-80% случаев.

В остальных 20-30% случаев, при отсутствии или недостаточном количестве делящихся клеток в полученном материале, исследование аномалий числа хромосом проводится методом FISH, стоимость исследования возрастает до 5700 руб. (доплата по коду услуги 22.008.01).

Порядок сбора и доставки материала

Биологическим материалом для исследования является ворсинчатый хорион, полученный оперативным или медикаментозным способом. Материал необходимо поместить в контейнер с физиологическим раствором и доставить в лабораторию (оптимально в течение 1-3 часов, в исключительных случаях допустимо хранение материала в течение 20 часов при температуре не ниже +5°С — условия холодильника). Успешность проведения анализа зависит от времени остановки развития эмбриона, условий хранения и транспортировки материала в лабораторию.

Вы можете доставить материал в лабораторию с 10 до 17 часов по рабочим дням. Доставку материала в другое время необходимо согласовать со специалистами лаборатории по телефонам +7(812)328-98-09, +7(812)328-02-62.

Если материал находится в нашем Институте или Вы передаете материал с курьером, то можно заполнить необходимые документы и оплатить услугу
ДИСТАНЦИОННО

Алгоритм предоставления услуги

  1. Скачайте и заполните (в электронном виде или от руки) ЗАЯВЛЕНИЕ (или в форматах DOC, RTF, ODT). В этом документе в таблице выберите услугу, поставив любую отметку (галочку или крестик) в последнем столбике.
    Если Вы затрудняетесь с выбором услуги – позвоните нам по телефону +7(812)328-9809, +7(921)335-2960, наш специалист ответит на все вопросы.
  2. Скачайте и заполните (в электронном виде или от руки) СОГЛАСИЕ на обработку персональных данных (или в форматах DOC, RTF, ODT).
  3. Для оплаты услуг воспользуйтесь БАНКОВСКИМИ РЕКВИЗИТАМИ.

Обратите внимание! В назначении платежа необходимо указать: Оплата за мед. услуги, затем Код услуги (код Вы можете посмотреть в заявлении, в третьем столбце), затем ФИО (пациента).

  • Копии ЗАЯВЛЕНИЯ, СОГЛАСИЯ на обработку персональных данных и ДОКУМЕНТА ОБ ОПЛАТЕ отправьте на электронный адрес iagmail@ott.ru (по вопросам отправки и получения документов Вы можете обратиться по телефону +7 (812) 328-98-10).
  • Copyright © ФГБНУ «НИИ АГиР им. Д.О. Отта», 2003-2020

    Ссылка на основную публикацию
    Ципрофлоксацин таблетки инструкция по применению, показания, побочные действия
    Антибиотик Ципрофлоксацин: от чего помогает, инструкция по применению и аналоги Ципрофлоксацин нашел самое обширное применение в международной клинической практике, что...
    Циклодол 3 ответов, 3 комментариев
    Циклодол при шизофрении Источники в сети найдены благодаря информации, любезно предоставленной 2kylie . Способ потребления. Большинство холинолитиков являются медикаментами, выпускаемыми...
    Цикломед 1% 5мл глазные капли купить в Бишкеке, цена в интернет-аптеке 0 сом инструкция по применени
    Цикломед ® (Cyclomed) инструкция по применению Владелец регистрационного удостоверения: Лекарственная форма Форма выпуска, упаковка и состав препарата Цикломед ® Капли...
    Цирюльникъ, Салоны красоты, парикмахерские, Подольск — телефон, адрес, контакты, отзывы
    ЦирюльникЪ Салон красоты +7 (905) 520-71-71 ПН ВТ СР ЧТ ПТ СБ ВС ЦирюльникЪ на улица 40 лет Октября, 15/1...
    Adblock detector